第67次指定罕见病审查委员会会议纪要
概述
2026年7月7日召开的第67次指定罕见病审查委员会会议审议了作为2026年度实施项目提供信息的20种疾病。脑白质脑病及伴全身症状的视网膜血管病、先天性胆汁酸代谢异常症（不包括脑腱黄色瘤症）、先天性血小板功能异常症和施尼茨勒综合征获批。原发性肝内结石病和Peutz-Jeghers综合征被认定不符合要求；遗传性掌跖角化病和家族性化脓性汗腺炎是否符合长期疗养要求则难以判断。神经元核内包涵体病、慢性活动性EB病毒感染症等疾病需要进一步审议。
要点
- 会议审议将作为2026年度实施项目新增的20种疾病。
- 获批的疾病包括脑白质脑病及伴全身症状的视网膜血管病、先天性胆汁酸代谢异常症（不包括脑腱黄色瘤症）、先天性血小板功能异常症和施尼茨勒综合征。
- 遗传性掌跖角化病和家族性化脓性汗腺炎是否符合长期疗养要求难以判断。
- 诊断标准和严重程度分类的讨论焦点包括是否使用药物、是否接受治疗、客观性以及疾病区分。
概述
第67次厚生科学审议会疾病对策部会指定罕见病审查委员会于2026年7月7日以混合形式（现场＋网络）召开。会议不安排媒体和公众旁听，会议情况通过YouTube直播。议题为“逐一审议各疾病（新增疾病）”，讨论了神经肌肉疾病7种、代谢疾病2种、消化系统疾病3种、内分泌疾病1种、血液疾病3种、皮肤疾病3种以及骨关节疾病1种。
委员会依据参考资料中记载的罕见病定义和指定罕见病要求，逐一讨论各疾病的患者人数、发病机制、治疗方法、预后、诊断标准和严重程度分类等。
影响
会议说明，慢性活动性EB病毒感染症的炎症长期持续，会显著降低患者的生活质量。
有意见指出，痉挛性发声障碍会导致沟通困难，使患者难以维持社会生活。
详情
据说明，获批的4种疾病中，按严重程度分类纳入的患者比例分别为：脑白质脑病及伴全身症状的视网膜血管病100%，先天性胆汁酸代谢异常症（不包括脑腱黄色瘤症）约70%，先天性血小板功能异常症50%至60%，施尼茨勒综合征60%。脑白质脑病及视网膜血管病、胆汁酸代谢异常症和血小板功能异常症的诊断标准及严重程度分类已获各相关学会批准；施尼茨勒综合征也已获日本风湿病学会批准。
Vici综合征的严重程度分类包含是否使用药物；僵人综合征涉及免疫治疗效果及作为副肿瘤综合征发病的情况；抗NMDA受体脑炎涉及免疫治疗效果和长期疗养要求。这3种疾病均被认定不属于指定罕见病。
椎基底动脉系统大型至巨大脑动脉瘤、痉挛性发声障碍和掌跖脓疱病性骨关节炎的讨论焦点包括疾病定义是否仅涵盖部分病症，以及如何建立客观的诊断标准和梳理疾病概念。会议指出，神经元核内包涵体病按严重程度分类纳入的患者比例从约30%增至60%，但对增幅原因的说明不足。
载脂蛋白A1缺乏症、遗传性胰岛素抵抗症、醛固酮合成酶缺乏症和特发性高嗜酸性粒细胞综合征被列为需要重新审议的疾病，审议事项包括现有治疗的定位、发病机制的描述、使用药物的严重程度分类以及重症患者比例等。
原发性肝内结石病和Peutz-Jeghers综合征因长期预后、重症患者比例及治疗影响等方面不符合要求，未予批准。慢性活动性EB病毒感染症、神经元核内包涵体病和掌跖脓疱病性骨关节炎等疾病，需要研究小组进一步审议发病机制、严重程度分类及疾病区分等问题。遗传性掌跖角化病和家族性化脓性汗腺炎因预后信息仍不充分，是否符合长期疗养要求难以判断。